Пишите

mail@alzrus.org

Звоните

8 968 339 71 28

Обнаружены два новых генетических факторов риска болезни Альцгеймера

08 Сен 2009

Обнаружены два новых генетических факторов риска болезни Альцгеймера

Группа ученых обнаружила два новых фактора риска болезни Альцгеймера (опубликовано в журнале Nature Genetics) . На сегодняшний день данное исследование является самым масштабным геномным проектом в областе изучения болезни Альцгеймера. В работе использовались образцы ДНК более 19 000 пожилых европейских и американских резидентов. У 7.000 обследованных была диагностирована деменция альцгеймеровского типа, тогда как у 12 000 добровольцев – группа контроля – отсутствовали какие-либо симптомы данного заболевания.
До начала этого исследования, было известно лишь о 4 генах, вовлеченных в патогенез болезни Альцгеймера. Три генетических мутации ассоцированы с редкими наследственными формами болезни Альцгеймера с ранним дебютом, тогда как четвертый ген, APOE4, был единственным, который коррелировал с наиболее распространенной формой деменции альцгеймеровского типа с поздним началом заболевания.
Анализируя 600 000 генетических маркеров исследователи смогли обнаружить 2 новых гена (впервые после 1993 года), по-видимому, коррелировавших с повышенным риском болезни Альцгеймера, а также подтвердили важность мутации APOE4.
Новые гены, идентифицированные в настоящей работе, относятся к семейству APOJ, их также называют клустрин на хромосоме 8 и PICALM на хромосоме 11.
Предшествующие исследования на мышах продемонстрировали, что продукт гена клустрина может быть вовлечен в формирование амилоидных отложений в головном мозге. Амилоид принимает участие в образовании сенильных бляшек, которые обнаруживается в головном мозге людей с болезнью Альцгемейра.
Гоат, руководитель группы, которая в 1991 идентифицировала первый генетический маркер APPна 21 хромосоме , ассоциированный с ранней болезнью Альцгеймера, а сейчас профессор генетики в психиатрии и невологии в Вашингтонском Университете так прокомментировала результаты данного исследования: “ Оба данных гена одинаково важны, однако, по-видимому, их эффект уступает APOE маркеру. Используя статистические методы, мы оценили риск, относящийся к APOE маркеру как 19 из 20%, тогда как для новых двух генов он ниже 10%, таким образом, похоже, что они обладают меньшей корреляционной силой.”
В тоже время, до сих пор остается неизвестным, как данные гены ассоциированы с повышенным риском болезни Альцгеймера, так как уровень клустрина повышается в случае повреждения или воспаления оболочек головного мозга, и некоторые исследователи отмечают повышенный уровень клустрина в головном мозге и цереброспинальной жидкости пациентов с болезнью Альцгеймера.
Другой ген, PICALM, по-видмимому, вовлечен в разрушение синапсов – структур, обспечивающих нейрональную коммуникацию. Некоторые ученые предполагают, что этот ген может быть также вовлечен в формирование амилоидных депозитов, однако однозначных данных до сих пор нет.

Таким образом, данная работа открывает новые перспективы для изучения болезни Альцгеймера на молекулярном уровне, что в будущем, возможно, позволит оптимизировать методы диагностики и терапии данного заболевания.
 По материалам www.medicalnewstoday.com

К списку новостей