Является ли заболевание, которое вызывает деменцию наследственным?

10 Ноя 2009

Является ли заболевание, которое вызывает деменцию наследственным?

Недавние исследования показали, что редкое заболевание головного мозга, которое обуславливает развитие ранних стадий деменции генетически детерминировано. Данное исследование опубликовано 3 Ноября, 2009 в журнале Neurology® .
 
Расстройство головного мозга, известное как лобно-височная деменция, ранее рассматривалась как болезнь Пика и характеризовалась обширными поражениями отделов мозга, ведущими к деменции, включая речевые проблемы и поведенческие изменения личности. Дебют заболевания, приходился, как правило, на возраст старше 65 лет.
 
По словам Джонатана Рорера, автора данной работы, "Знание семейного анамнеза может позволить с большей точностью предсказать риск развития деменции". В исследовании анализировались образцы крови 225 пациентов с диагностированной лобно-височной деменцией. Среди обследуемых проводили опрос на наличие в анамнезе нейродегенеративных расстройств (деменции) с оценкой ответа по шкале от одного до четырех. Один балл соответствовал наличию как минимум трех родственников с деменцией и аутосомально доминантному типу наследования, что означает присутствие одного мутантного и одного нормального гена и соответствует 50% риску развития заболевания у детей данного индивидуума. Четыре балла означало отсутствие родственников с деменцией.
В результате исследования было показано, что около 42 процентов участников исследования набрали от 1-3.5 баллов, что означает наличие в семейном анамнезе данного заболевания. В тоже время, только у 10% был выявлен аутосомально доминантный тип наследования деменции.
 
Исследуемая группа также была протестирована на наличие 5 генетических полиморфизмов (мутаций), обуславливающих развитие лобно-височной деменции. Мутации были обнаружены в 2 из 5 генов.
 
Согласно Джонатану Рореру, "У многих людей есть родственники с деменцией, в тоже время, у них могут отсутствовать все пять известных генетических мутаций, что свидетельствует в пользу существования еще неизвестных генов-кандидатов, обуславливающих развитие лобно-височной деменции".
 
В работе также было продемонстрировано, что поведенческие расстройства, ассоциированные с лобно-височной деменцией, по всей вероятности, также генетически детерминированы, тогда как проблемы, связанные с речевыми центрами носят скорее спорадический характер.

К списку новостей